Säker och riskfri fosterscreening tillgänglig för alla.

NIPT (non-invasive prenatal test) är den senaste metoden inom fosterscreening som med hjälp av ett vanligt blodprov testar för ett flertal kromosomavvikelser. Testet är helt riskfritt både för den gravida kvinnan och för fostret.

Säker och riskfri fosterscreening tillgänglig för alla.

NIPT (non-invasive prenatal test) är den senaste metoden inom fosterscreening som med hjälp av ett vanligt blodprov testar för ett flertal kromosomavvikelser. Testet är helt riskfritt både för den gravida kvinnan och för fostret.

Trygghet under de tidiga veckorna

Icke invasivt fostertest

NIPT (non-invasive prenatal test) är ett icke invasivt test, vilket betyder att inga prov tas från moderkaka eller fostervatten. Under graviditeten avger moderkakan små fragment av fostrets DNA in i moderns blodomlopp. Dessa fragment kan analyseras och påvisa om ditt barn bär på avvikelser på antal kromosomer eller i vissa fall delar av kromosomer. NIPT analyserar dessa så kallade fetala DNA genom ett enkelt blodprov på den gravida. Testet kan göras så tidigt som i graviditetsvecka 10+0.

Fördelar

NIPT ger mer tillförlitliga resultat än KUB och med en träffsäkerhet på närmare 99% ger metoden svar på om fostret bär på olika kromosomavvikelser. Testet medför inte heller den risk för den gravida och fostret som exempelvis moderkaksprov eller fostervattenprov kan utgöra. NIPT görs genom ett enkelt blodprov på den gravida kvinnan i tidig graviditet. Testet kan även utföras på äggdonationer, kvinnor som genomgått benmärgstransplantation och tvillinggraviditeter. Om önskan finns kan även kön fastställas i de fall det bara finns ett foster.

Risker och tillförlitlighet

Testen är egentligen helt riskfria både för den gravida kvinnan och för fostret. De risker som förknippas med NIPT är falskt positiva eller falskt negativa svar. Ett falskt positivt svar innebär att testet hittat en avvikelse som inte finns där. Det kan innebära onödiga tester och risker för den som råkar ut för det. Även om det i det stora hela är mycket ovanligt med felaktiga svar rekommenderar vi ett invasivt test vid de fall testet visar positiva svar.

 

Risken med falskt negativa svar är än mer ovanligt och har de allra flesta gånger inte att göra med analysmetoden. Det orsakas oftast av att moderkakan och fostret inte har samma kromosomuppsättning.

 

Resultatet av ett NIPT-test är aldrig 100% tillförlitligt, men identifierar i simplexgraviditeter Downs syndrom med 99% säkerhet, Edwards syndrom och Pataus syndrom, 98% och Turners syndrom 95%. X och Y analysen fastställer med mer är 99% exakthet fostrets kön. Detektering av andra könskromosomavvikelser varierar beroende på provets kvalitet.

Välj mellan
fyra olika test

Trisomi innebär att det finns tre kopior av en kromosom istället för normalt två. Grundtestet innefattar screening för de tre vanligaste trisomierna; trisomi 13, 18 och 21. Det utökade testet screenar för trisomi i alla fostrets 23 kromosompar. Som tillval kan du i det utökade testet även screena för mikrodeletioner. Mikrodeletioner är en avvikelse i en liten del av en kromosom. Dessa avvikelser är inte åldersrelaterade och mycket sällsynta. Vi rekommenderar endast att göra testet för mikrodeletioner vid ärftlighet eller avvikande ultraljud och i samråd med din läkare eller barnmorska. Klicka på de olika testerna för mer information. Du kan läsa mer om avvikelserna på 1177.se samt socialstyrelsen.se

Grundtest

Trisomi 13, 18 och 21

Trisomi 13 Pataus syndrom

En ovanlig kromosomavvikelse som förutom utvecklingsstörning även innebär flertalet missbildningar på yttre och inre organ.

Trisomi 18 Edwards syndrom

En ovanlig kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och missbildningar främst i njurarna, magtarmkanalen, hjärtat och hjärnan.

Trisomi 21 Downs syndrom

En kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och mindre missbildningar. En stor andel barn med Downs syndrom föds med hjärtfel.

Könskromosomer

Klinfelters syndrom

drabbar endast pojkar. Det är den vanligaste kromosomavvikelsen även om många inte får diagnos. Vuxna män med Klinefelters syndrom får ofta problem med fertiliteten.

 

Turners syndrom

drabbar endast flickor. Det leder framförallt till kortvuxenhet och svårighet med fertiliteten. Turners syndrom påverkar inte den intellektuella utvecklingen i någon större grad.

 

XXY syndrom

drabbar endast pojkar. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

 

Trippel X syndrom

drabbar endast flickor. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

 

Konsultation

Konsultationsamtal via telefon med en barnmorska ingår vid köp av alla Pregzo test

 


Utökat test

Trisomi, alla kromosomer

Trisomi 13 Pataus syndrom

En ovanlig kromosomavvikelse som förutom utvecklingsstörning även innebär flertalet missbildningar på yttre och inre organ.

Trisomi 18 Edwards syndrom

En ovanlig kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och missbildningar främst i njurarna, magtarmkanalen, hjärtat och hjärnan.

Trisomi 21 Downs syndrom

En kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och mindre missbildningar. En stor andel barn med Downs syndrom föds med hjärtfel.

Resterande 20 kromosompar

Könskromosomer

Klinfelters syndrom

drabbar endast pojkar. Det är den vanligaste kromosomavvikelsen även om många inte får diagnos. Vuxna män med Klinefelters syndrom får ofta problem med fertiliteten.

 

Turners syndrom

drabbar endast flickor. Det leder framförallt till kortvuxenhet och svårighet med fertiliteten. Turners syndrom påverkar inte den intellektuella utvecklingen i någon större grad.

 

XXY syndrom

drabbar endast pojkar. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

 

Trippel X syndrom

drabbar endast flickor. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

 

Konsultation

Konsultationsamtal via telefon med en barnmorska ingår vid köp av alla Pregzo test

 


Utökat test plus

Trisomi, alla kromosomer

Trisomi 13 Pataus syndrom

En ovanlig kromosomavvikelse som förutom utvecklingsstörning även innebär flertalet missbildningar på yttre och inre organ.

Trisomi 18 Edwards syndrom

En ovanlig kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och missbildningar främst i njurarna, magtarmkanalen, hjärtat och hjärnan.

Trisomi 21 Downs syndrom

En kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och mindre missbildningar. En stor andel barn med Downs syndrom föds med hjärtfel.

Resterande 20 kromosompar

Könskromosomer

Klinfelters syndrom

drabbar endast pojkar. Det är den vanligaste kromosomavvikelsen även om många inte får diagnos. Vuxna män med Klinefelters syndrom får ofta problem med fertiliteten.

 

Turners syndrom

drabbar endast flickor. Det leder framförallt till kortvuxenhet och svårighet med fertiliteten. Turners syndrom påverkar inte den intellektuella utvecklingen i någon större grad.

 

XXY syndrom

drabbar endast pojkar. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

 

Trippel X syndrom

drabbar endast flickor. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

 

Konsultation

Konsultationsamtal via telefon med en barnmorska ingår vid köp av alla Pregzo test

 

Mikrodeletioner

22q11

Prader-Willi

Angelman

Cri-du-chat/5p1p36-deletionssyndrom

Wolf-Hirschorn/4p


Så tar du testet

  1. Du beställer valfritt test på pregzo.com.

  1. Vi kontaktar dig och tillsammans går vi igenom dina uppgifter

  1. Ett kit skickas hem till dig med provrör, formulär och emballage.

  1. Du bokar tid hos en provtagare som kan vara din barnmorska, läkare, sjuksköterska eller ett laboratorium.

  1. Du tar med kitet till din bokade provtagning där du får lämna ett blodprov.

  1. Du tar med dig kitet hem och beställer avhämtning. DHL hämtar provet hemma hos dig.

  1. Provet når vårat labb, inom något dygn.

  1. Vi ringer dig med svaret inom fem arbetsdagar.

Är du fundersam?

Behöver du hjälp med att välja test? Boka ett konsultationssamtal med barnmorska via telefon

08 – 125 00 880

Vanliga frågor

NIPT (non invasive pre natal test) är en metod inom fosterscreening som så tidigt som tio veckor in i en graviditet kan påvisa om ditt barn bär på genetiska avvikelser. Testen är icke insvasivt och innebär färre risker för den gravida och fostret än exempelvis moderkaksprov eller fostervattenprov. Under graviditeten blandas små fragment av DNA från placenta med den gravidas blod som cirkulerar i dennes kropp. NIPT analyserar dessa fetala DNA-fragment gemom ett enkelt blodprov på den gravida.

Ett NIPT test genom Pregzo ger dig svar inom 5 arbetsdagar från att labbet fått testet.

Om du känner dig osäker på vilket test du ska välja kan du alltid boka en tid för telefonkonsultation på 08 125 00 880

Ja men med säkerhet endast när det är ett (1) foster.

Om testet misslyckas skickar vi nya provtagningsmaterial till dig för ett kostnadsfritt omprov.

I mindre än en procent av fallen kan vi inte ge provsvar. Det kan bero på olika saker som tex för lite fetalt DNA i provet. I de fall som laboratoriet inte kan ge svar på NIPT får ni återbetalning.

NIPT kan utföras för de flesta graviditeter – inklusive IVF, simplex- och tvillinggraviditeter. Det kan utföras på kvinnor som blivit gravida via assisterad befruktning (ART), inklusive användning av äggdonation.

NIPT ger en högre noggrannhet än till exempel KUB test. Det är helt icke-invasivt och utgör minimal risk för både den gravida och barnet. Testet kan påvisa flera kromosomavvikelser så tidigt som i tionde graviditetsveckan. Med NIPT behövs endast ett enkelt blodprov.

Svaret är lite komplicerat. Testet undersöker bland annat förekomsten av Y-kromosom som leder till att fostret blir en pojke. I samband med tvillinggraviditeter som Y-Kromosom inte förekommer kan vi konstatera att ingen av fostren är pojkar men i det fall Y-kromosom förekommer kan testet inte härleda svaret till om de är en eller båda som bär på Y-kromosomer, alltså om det är en eller två pojkar.

Du beställer hem ett testkit och bokar tid för blodprov hos en provtagare. Därefter skickas provet till vårat labb i Los Angeles där analys sker. Vi kontaktar dig med provsvaret inom tio arbetsdagar. För den som önskar erbjuder vi även rådgivning. Innan blodprovet uppmanas den gravida att genomföra en ultraljudsundersökning för att fastställa faktisk graviditet samt graviditetsvecka.

Resultatet är aldrig 100% tillförlitligt, men identifierar i simplexgraviditeter Downs syndrom med 99% säkerhet, Edwards syndrom och Pataus syndrom, 98% och Turners syndrom 95%. X och Y analysen fastställer med mer är 99% exakthet fostrets kön. Detektering av andra könskromosomavvikelser varierar beroende på provets kvalitet.

Om oss

Under tidigare år har vårt arbete fokuserat på att hjälpa mottagningar i Sverige att erbjuda NIPT till sina patienter. Idag har vi helt övergått till att erbjuda NIPT online. På det sättet vet vi att vi kan nå och hjälpa fler som överväger att göra NIPT.

 

Pregzo har sedan flera år ett nära samarbete med Vasamamma Barnmorskemottagning i centrala Stockholm. Vasamamma är den mottagning som har den längsta erfarenheten av att erbjudit NIPT till alla gravida i Sverige.

Pregzo ägs och drivs av Vasa Mamma Barnmorskemottagning AB org.nr: 556751-4996

Kontakt

Pregzo
Upplandsgatan 34
118 52 Stockholm

08 – 125 00 880

Org.nr: 559033-8009